Từ nay, giải pháp thế hệ mới điều trị bệnh hiếm u xơ thần kinh loại 1 có dạng búi đã có mặt tại Việt Nam – Ảnh: Hoàng Khánh
Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và có tỷ lệ hiện mắc khoảng 1/3.000 người trên thế giới, trong đó có trẻ em.
Việc đưa Việt Nam trở thành một trong những thị trường sớm tiếp cận giải pháp thế hệ mới được giới y khoa đánh giá cao tiếp tục khẳng định định hướng lâu dài của Long Châu: xây dựng mạng lưới điểm chạm y tế gần dân, không ngừng mở rộng danh mục thuốc mới và thuốc điều trị bệnh hiếm.
Mở “cửa sáng” tiếp cận điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm không thể phẫu thuật
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1 – NF1) còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u sợi thần kinh ngoại biên là bệnh di truyền hiếm gặp. Đây là rối loạn di truyền trội do đột biến gene NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Khi gene bị đột biến, cơ chế ức chế tăng trưởng bị suy giảm, dẫn đến nguy cơ hình thành nhiều loại khối u và tổn thương ở da, thần kinh, mắt, xương, tim mạch cùng nhiều cơ quan khác.
Tỷ lệ mắc mới toàn cầu ước tính khoảng 1/2.000 – 1/3.000 trẻ sinh sống. Theo các chuyên gia y tế, phần lớn các khối u lành tính, chủ yếu ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chất lượng sống, tuy nhiên bệnh vẫn tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm do ảnh hưởng tới đa cơ quan.
Một số nghiên cứu quốc tế cho thấy, khoảng 30 – 50% trẻ mắc NF1 phát triển u xơ thần kinh dạng búi (PN). Loại u này hình thành trên nhiều bó sợi thần kinh, có thể lan dọc theo dây thần kinh và phát triển âm thầm từ khi còn nhỏ.
Tùy vị trí và mức độ phát triển, PN gây đau kéo dài, biến dạng cơ thể, ảnh hưởng đến xương hoặc chèn ép các cấu trúc quan trọng. Đáng lo ngại, những tổn thương này có thể tiếp tục tiến triển trong suốt cuộc đời người bệnh. Một số trường hợp PN có nguy cơ chuyển thành u vỏ thần kinh ác tính (MPNST) với tỷ lệ ước tính khoảng từ 8 – 13%.
Các bác sĩ đầu ngành cho biết, bệnh nhân NF1 dạng búi cần theo dõi định kỳ, có thể được chỉ định phẫu thuật để loại bỏ những khối u lớn gây biến dạng hoặc chèn ép các cấu trúc quan trọng.
Tuy nhiên, một số khối u có ranh giới không rõ, xâm lấn vào các mô xung quanh hoặc nằm gần dây thần kinh, mạch máu và các cơ quan quan trọng, khiến việc phẫu thuật trở nên phức tạp và tiềm ẩn nguy cơ tổn thương các cấu trúc lành, đặt ra thách thức trong điều trị.
Trước những thách thức này, Long Châu đã phối hợp cùng tập đoàn dược phẩm từ Anh quốc giới thiệu một giải pháp điều trị mới, tiên phong đưa hoạt chất Selumetinib đến gần hơn với người bệnh u xơ thần kinh loại 1 có dạng búi (NF1-PN) tại Việt Nam.
Giải pháp được giới chuyên môn kỳ vọng mở ra thêm lựa chọn trong kiểm soát bệnh, đặc biệt đối với những trường hợp khối u khó can thiệp bằng phẫu thuật.
Selumetinib là chất ức chế chọn lọc MEK1 và MEK2, với cơ chế nhắm “trúng đích” có khả năng làm giảm thể tích khối u ở một tỷ lệ bệnh nhân đáng kể. Dữ liệu từ nghiên cứu lâm sàng SPRINT giai đoạn II Stratum 1 trên 50 bệnh nhi mắc NF1 PN không thể phẫu thuật cho thấy, 68% bệnh nhân đáp ứng với giải pháp điều trị ứng dụng Selumetinib, trong đó 91,2% trường hợp duy trì đáp ứng trên 12 tháng.
Việc giảm thể tích khối giúp góp phần giảm chèn ép, cải thiện triệu chứng đau và hạn chế sự suy giảm chức năng do khối u gây ra. Qua đó, trẻ có thêm cơ hội cải thiện khả năng vận động, sinh hoạt hằng ngày và sự tự tin trong cuộc sống.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt việc sử dụng Selumetinib trong hỗ trợ điều trị cho người lớn và trẻ em mắc u xơ thần kinh loại 1 có dạng búi. Giới chuyên môn đánh giá đây là bước tiến quan trọng, tạo ra hướng đi đột phá trong kiểm soát bệnh và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.
Gia tăng danh mục thuốc tiên tiến, mở rộng tiếp cận tiến bộ y khoa hàng đầu thế giới cho người Việt
Việc bổ sung các giải pháp điều trị NF1 dạng búi tiếp tục hiện thực hóa chiến lược dài hạn của Long Châu trong việc đưa các thuốc thế hệ mới và thuốc điều trị bệnh hiếm đến gần hơn với với hàng triệu người bệnh trong nước. Tính đến nay, hơn 13 loại thuốc hiếm, thuốc tiên tiến đã có mặt trên toàn hệ thống. Điều này không chỉ gia tăng khả năng tiếp cận các giải pháp điều trị tiên tiến theo hướng bền vững mà còn góp phần giảm gánh nặng cho bệnh nhân và gia đình.
“Với mỗi gia đình có con mắc bệnh hiếm, hành trình điều trị không chỉ là cuộc chiến với bệnh tật, mà còn là mong ước con có thể đến trường, vui chơi và trưởng thành như bao đứa trẻ khác. Việc đưa các giải pháp điều trị tiên tiến về Việt Nam không chỉ mở rộng cơ hội tiếp cận y tế hiện đại cho bệnh nhi, mà còn thể hiện mong muốn của chúng tôi trong việc trao thêm hy vọng, để các em có cơ hội sống trọn vẹn hơn và viết tiếp những ước mơ của mình”, đại diện hệ thống bày tỏ.
Trong năm 2026, Long Châu đẩy mạnh hợp tác với các hãng dược phẩm hàng đầu, dự kiến đưa hơn 30 loại thuốc hiếm, thuốc thế hệ mới về Việt Nam – Ảnh: Hoàng Khánh
Theo báo cáo của tổ chức nghiên cứu ngành y dược, trong giai đoạn 2012 – 2021, thế giới có khoảng 460 thuốc phát minh, nhưng người dân Việt Nam chỉ đang tiếp cận khoảng 9% – thấp hơn đáng kể so với nhiều quốc gia trong khu vực và trên thế giới.
Từ thực tế đó, Hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu đẩy mạnh hợp tác toàn diện với các tập đoàn dược phẩm uy tín hàng đầu thế giới, đưa các nhóm thuốc mới, thuốc điều trị bệnh hiếm và các bệnh lý phức tạp đến gần người Việt.
Chuyên gia y tế phân tích, điều này sẽ giúp người bệnh gia tăng cơ hội được điều trị tiên tiến ngay trong nước mà không cần đi ra nước ngoài, giảm đáng kể gánh nặng tài chính. Quan trọng hơn, việc được chăm sóc trong môi trường quen thuộc còn giúp cải thiện tinh thần và chất lượng sống của bệnh nhân.
Và trên hành trình bền bỉ ấy, mạng lưới hơn 2.678 nhà thuốc phủ rộng khắp 34 tỉnh thành cùng đội ngũ hơn 22.000 chuyên viên y tế vững chuyên môn sẽ tiếp tục phát huy vai trò điểm tựa sức khỏe gần dân, sát dân, giúp người Việt thụ hưởng sự chăm sóc hiện đại, chất lượng và công bằng, hưởng ứng theo tinh thần Nghị quyết 72-NQ/TW của Bộ Chính trị và Nghị quyết 282/NQ-CP của Chính phủ.
